Mythes de génétique humaine cérumen, les oreilles sèches pas de cire.

Mythes de génétique humaine cérumen, les oreilles sèches pas de cire.

Mythes de génétique humaine

Type de cérumen: Le mythe

Certaines personnes ont le cérumen qui est humide, collant et jaune ou brun; Le cérumen d’autres personnes est sec, friable et grisâtre. Variation à un seul gène détermine quel type de cérumen que vous avez; l’allèle de cérumen humide est dominant sur l’allèle de cérumen sec. L’allèle pour cérumen sec semble provenir d’une mutation en Asie du nord il y a environ 2.000 générations, puis se propager vers l’extérieur parce qu’elle a été favorisée par la sélection naturelle. Il est très fréquent en Asie orientale, devient beaucoup moins commun vers l’Europe, et il est très rare en Afrique.

type de cérumen est pas utilisé très souvent pour illustrer la génétique de base, mais contrairement à la plupart des personnages humains qui sont utilisés (la langue de roulement, lobes des oreilles attachées, etc.), il est vraiment contrôlé par un seul gène avec deux allèles.

La réalité

Cérumen comme un personnage

Vous pouvez faire une recherche Google Images pour "cérumen" si vous voulez vous extrapolés, mais je préfère regarder les chatons. De plus, au Japon, le cérumen humide est connu sous le nom "cat cérumen."

Cérumen. aussi connu sous le nom "cérumen," est produite par les glandes qui bordent le canal auditif. Il se déplace progressivement de l’oreille, portant les cellules mortes de la peau et d’autres débris. La plupart des gens ont l’un des deux types de cérumen. cérumen humide est collante et brun jaunâtre à brun foncé, tandis que le cérumen sec est friable et gris à bronzer. Un petit nombre de personnes, généralement moins de 1 pour cent, ont cérumen qui est intermédiaire ou inclassables (Matsunaga 1962, Petrakis et al 1967;. Ing et al 1973;.. Petrakis et al 1990). Petrakis et coll. (1986) ont constaté que la proportion de femmes blanches avec cérumen sec augmentait avec l’âge, ce qui donnerait à penser que le type de cérumen n’a pas été déterminée uniquement par la génétique, mais Nakajima et Hirano (1969) n’a pas trouvé de changement avec l’âge au Japon.

Les études familiales

Matsunaga (1962) a écrit le premier document en langue anglaise sur le polymorphisme dans le type de cérumen, l’examen d’un grand corps de la littérature de langue japonaise qui remonte au début des années 1930. Les données sur les familles japonaises ont montré ce qui suit, où "W" est cérumen humide et "ré" est cérumen sec:

Génétique moléculaire

Tomita et al. (2002) ont utilisé huit familles japonaises pour déterminer que le gène de cérumen humide / sec est sur le chromosome 16, à proximité du centromère. Yoshiura et al. (2006), puis trouvé le gène responsable: ABCC11 (cassette, sous-famille C, membre 11 ATP-binding). L’allèle de cérumen humide a un G sur le site 538 de la région codante, ce qui provoque une glycine en position 180 dans la séquence d’acides aminés; la plupart des allèles secs ont un A sur le site 538, codant pour l’arginine. Il y a un autre allèle, moins fréquente, une délétion de 27 nucléotides dans l’exon 29, qui provoque également cérumen sec. Toyoda et al. (2009), la protéine colorées ABCC11 dans divers tissus et a constaté qu’il y avait moins de la protéine chez des individus avec l’AA (cérumen sec) du génotype, ce qui suggère que l’allèle provoque une perte de la fonction de la protéine ABCC11.

Des bases 523-558 de la séquence codante ATCC11. en même temps que la séquence d’acides aminés. Le polymorphisme de l’ADN au niveau du site 538 provoque le polymorphisme d’acides aminés qui détermine le type de cérumen.

L’allèle pour cérumen sec a des fréquences proches de 100% chez les personnes du nord de la Chine et de la Corée, est intermédiaire chez les personnes en provenance du Japon, Asie du Sud, et dans les Amériques, est rare en Europe, et est presque totalement absente en Afrique (Petrakis et al. 1971, Ibraimov 1991, Yoshiura et al. 2006, Ohashi et al., 2011). Il y a très peu de polymorphismes dans le génome humain qui montrent cette grande différence dans la fréquence des allèles entre une zone géographique et un autre. Ohashi et al. (2011) ont utilisé les modèles de variation à deux à proximité loci microsatellites et a estimé que l’allèle de cérumen sec origine comme une nouvelle mutation il y a environ 2000 générations et est répandu en raison de la sélection naturelle, avec des personnes de cérumen sèches ayant une remise en forme par rapport à environ 1 pour cent de plus que les individus de cérumen humide. cérumen humide est associée à des zones plus chaudes en Europe, en Asie et dans les Amériques (Ohashi et al. 2011), donc il semble y avoir quelque chose au sujet des climats plus froids qui favorise l’allèle cérumen sec.

Le cérumen et l’odeur corporelle

Il existe deux types de glandes sudoripares: les glandes sudoripares eccrines, qui se trouvent tout au long de la peau et les glandes sudoripares apocrines, qui se trouvent dans les aisselles et l’aine. Glandes sudoripares eccrines produisent la sueur qui est principalement de l’eau et le sel, et il ne contribue pas beaucoup à l’odeur corporelle. Apocrines la sueur contient des protéines et des lipides; lorsque les bactéries sur la peau métabolisent la sueur apocrine, ils produisent l’odeur corporelle. Les glandes de cérumen (glandes cérumineuses) sont une forme de glandes apocrines.

Au Japon, le cérumen humide a longtemps été associée à une plus grande corps odeur (Adachi 1937, Matsunaga 1962). Yoo et al. (2006) ont constaté que les patients 860 sur 896 qui ont consulté un médecin au sujet axillaire osmidrosis (le terme médical pour les aisselles puantes) avaient cérumen humide, dans une population où cérumen humide est rare. Nakano et al. (2009) génotypés le polymorphisme du gène ABCC11 chez les patients axillaires osmidrosis japonais et a trouvé les génotypes qui causent le cérumen humide à 78 sur 79, alors que seulement 35 pour cent de la population générale avait génotypes de cérumen humides; InOne et al. (2010) ont trouvé des résultats similaires dans une étude plus petite. Martin et al (2010) ont analysé la sueur des gens de différents génotypes de ABCC11 et a constaté que plusieurs composés qui sont des précurseurs pour l’odeur de corps sont absents ou à des concentrations inférieures à la sueur de personnes avec le génotype de cérumen sec.

Le cérumen et le cancer du sein

Comme les glandes cérumen, les glandes mammaires sont une forme de glandes apocrines, et le gène ABCC11 est exprimé dans les deux. Petrakis (1971) a remarqué que le cancer du sein était moins fréquente dans les zones géographiques avec des fréquences élevées de cérumen sec. Il a trouvé une fréquence plus élevée de cérumen humide chez les femmes japonaises-américain avec le cancer du sein que dans un groupe de femmes japonaises-américaine de contrôle, bien que la différence ne soit pas statistiquement significative. Ing et al. (1973) ont étudié un plus grand échantillon de patients atteints de cancer du sein et des contrôles à Hong Kong et n’a pas trouvé de différence significative dans la fréquence de cérumen humide.

Ota et al. (2010) ont comparé ABCC11 génotypes chez les patients et les contrôles du cancer du sein japonais et avons trouvé une fréquence significativement plus élevée de l’allèle de cérumen humide chez les patients atteints de cancer du sein; les génotypes pour cérumen humide étaient dans 25 pour cent des patients atteints de cancer et 17 pour cent des commandes. Il n’y avait pas de différence dans ABCC11 fréquence du génotype entre les patients du cancer du sein et des contrôles dans les grands échantillons d’allemand (Lang et al., 2011), australien ou italien (Beesley et al., 2011) les femmes, mais moins de 2 pour cent des femmes dans ces populations ont cérumen sec.

Il existe des preuves supplémentaires que le polymorphisme ABCC11 affecte les glandes mammaires. fluides mammaires peuvent être recueillies auprès des femmes qui ne produisent pas de lait, et Petrakis et al. (1981) ont constaté que les femmes asiatiques et caucasiens avec cérumen humide étaient plus susceptibles de produire des fluides mammaires. Petrakis et coll. (1990) ont confirmé cette tendance, mais a constaté qu’il y avait une plus grande différence entre les femmes de cérumen humides et sèches pour les immigrants asiatiques aux États-Unis que pour les Américains d’origine asiatique des Etats-Unis-nés, ce qui suggère que l’environnement joue également un rôle. Miura et al. (2007) ont constaté que les femmes ayant cérumen sec étaient moins susceptibles de produire du colostrum (le lait maternel produit autour de l’accouchement), et ceux qui ne produit plus petits volumes que les femmes avec cérumen humide.

Conclusion

Contrairement à la plupart des personnages humains qui sont utilisés pour démontrer les principes de génétique simples, par rapport à l’état humide cérumen sec vraiment est contrôlée par un gène avec deux allèles. Plusieurs facteurs rendent particulièrement attrayant comme un sujet en classe: le gène a été identifié, la base biochimique de la variation est assez bien compris, il existe des preuves d’une forte sélection naturelle, et il existe des liens pour la santé humaine (odeur corporelle et éventuellement le cancer) . Il y a, cependant, deux problèmes en utilisant le type de cérumen dans les exercices en classe. La première est que l’allèle de cérumen sec a une fréquence dans les populations d’Europe occidentale de 10 à 20 pour cent, et il est pratiquement absent des populations africaines. Parce que le cérumen sec est récessif, cela signifie qu’une classe d’étudiants d’origine européenne et africaine peut montrer aucune variation; tout le monde pourrait avoir cérumen humide. Les salles de classe dans le nord de la Chine ou la Corée, d’autre part, ne peuvent contenir que des étudiants avec cérumen sec, parce que l’allèle de cérumen sec est à près de 100 pour cent dans ces domaines.

Le deuxième problème avec l’aide du type de cérumen dans un exercice de la génétique est que d’avoir un groupe d’étudiants assis dans une salle de classe, en creusant la cire de leurs oreilles et en agitant autour, serait sorte de dégoûtant.

Les références

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Beesley, J. S. E. Johnatty, X. Q. Chen, A. B. Spurdle, P. Peterlongo, M. Barile, V. Pensotti, S. Manoukian, P. Radice et G. Chenevix-Trench. 2011. Aucune preuve d’une association entre le polymorphisme de cérumen-associé dans ABCC11 et risque de cancer du sein chez les femmes de race blanche. Breast Cancer Research et traitement 126: 235-239.

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